SCREENING GENETICO MULTIPLO DI MALATTIE EREDITARIE

È attivo presso le nostre strutture il test diagnostico GeneScree®,
un sistema semplice ed efficace che permette di eseguire uno screening genetico multiplo
per oltre 700 malattie genetiche ereditarie.

Cos’è il test GeneScreen®
Ogni individuo potrebbe inconsapevolmente presentare nel suo DNA mutazioni genetiche,
che lo rendono portatore di una specifica malattia genetica e quindi a rischio di trasmettere tale
“errore” del DNA alla progenie.

GeneScreen® è un test diagnostico che permette di eseguire uno screening genetico multiplo
di oltre 700 malattie genetiche ereditarie, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana,
come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, l’Atrofia Muscolare Spinale,
la Sordità Ereditaria.

GeneScreen® consente alla coppia di conoscere, prima del concepimento,
attraverso l’analisi del loro DNA, se si è portatori di una malattia genetica. Il test, quindi, permette
di identificare le coppie a rischio di trasmettere ai loro figli una specifica malattia genetica.

Indicazioni al test GeneScreen®
Questo test è indicato:

Per le coppie che stanno progettando di diventare genitori, sia tramite concepimento naturale
che mediante l’accesso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA)

Per le coppie che desiderano conoscere la compatibilità genetica del donatore (ovuli e spermatozoi)
in caso di ricorso a tecniche di fecondazione eterologa.

Come viene effettuato il test GeneScreen®?
Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico.
Tramite un’analisi complessa di laboratorio, il DNA viene isolato dalle cellule nucleate ed amplificato
mediante tecnica PCR. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato
di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche
di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano
completamente 550 geni (scarica lista dei geni) (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi)
ad elevata profondità di lettura. Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso
un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.

  


Per altre informazioni, contattate la nostra Segreteria ai numeri riportati nella sezione Contatti

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